Fallot'sche Tetralogie (TOF)

DEFINITION

Angeborener Herzfehler, 1888 von Etienne-Louis Fallot als Kombination aus 4 Fehlbildungen beschrieben:

Pulmonalstenose (infundibulär u./o. valvulär)
rechtsventrikuläre Hypertrophie
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Überreiten der Aorta über VSD

Häufigster zyanotischer Herzfehler im späteren Kindes- und Erwachsenenalter

Die Erstbeschreibung dieses Herzfehlers erfolgte 1571 von Nils Stensen. Etienne-Louis Fallot wies 1888 auf die vier anatomischen Befunde hin, die der Tetralogie zugrunde liegen.

Tetralogie = durch 4 Symptome charakterisiertes Syndrom

Zyanose = Blausucht.

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MORPHOLOGIE

Schweregrad der Fallot-Tetralogie abhängig vom Schweregrad der RVOTO

Stenosen (isoliert / kombiniert) im Bereich:

Infundibulum
Pulmonalklappe
Pulmonalishauptstamm

Hypoplasie des Pulmonalarteriensystems:

korreliert mit Ausmaß der Infundibulumstenose

Pulmonalklappe:

häufig dysplastisch
häufig bikuspide

Rechtsventrikuläre Hypertrophie:

Folge der RVOTO
kann Infundibulumstenose verstärken

Ventrikelseptumdefekt (VSD):

perimembranös (selten muskulär)
groß, damit nicht restriktiv
Malalignement-VSD

Überreitende Aorta:

bei > 50 % Überreiten = DORV

Pink Fallot:

azyanotische Form bei geringer Pulmonalstenose
Links-Rechts-Shunt
Gefahr der Herzinsuffizienz

Häufig (bei ca. 30 %) zusätzlich ein oder mehrere Herzfehler

Ausmaß der RVOTO bestimmt Schweregrad der Fallot-Tetralogie und damit Ausmaß der/des:

verminderten Lungendurchblutung

Rechts-Links-Shunts

Hypoxie

RVOTO = right ventricular outflow tract obstruction = rechtsventrikuläre Ausflussbahneinengung

Die Stenose bzw. Obstruktion (= Einengung) des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (= RVOTO) kann sich sowohl auf das Infundibulum als auch auf die Pulmonalklappe, den Pulmonalklappenring und den Pulmonalishauptstamm mit seinen Ästen erstrecken.

Hypoplasie = Unterentwicklung

Aufgrund der verminderten Lungendurchblutung und dem damit fehlenden Wachstumsanreiz bleibt das Pulmonalarteriensystem häufig hypoplastisch (unterentwickelt).

Die Pulmonalklappe ist meistens dysplastisch (fehlgebildet) und bikuspide (zweizipflig) angelegt.

Als Folge der Druckbelastung durch die Ausflusstraktbehinderung kommt es zur rechtsventrikulären Hypertrophie, d. h. zur Zunahme der Muskelmasse durch Größenzunahme der Herzmuskelzellen.

Diese Hypertrophie kann die bestehende Infundibulumstenose noch verstärken.

Es findet sich immer ein großer Ventrikelseptumdefekt (VSD), der nicht restriktiv (= drucktrennend) ist. In der Regel handelt es sich um einen perimembranösen VSD.

Der VSD entsteht im Gegensatz zum isolierten VSD nicht aus Gewebemangel, sondern aus einer mangelhaften Anheftung (= malalignement) des Septums.

Bei Überreiten der Aorta über dem VSD um mehr als die Hälfte des Durchmessers spricht man trotz Fehlens der typischen anatomischen Befunde von einer funktionellen bzw. chirurgischen Form des "double outlet right ventricle (DORV)"

Ist die Pulmonalstenose nur gering ausgebildet, so kann das Leitsymptom Zyanose fehlen (= azyanotische Form). In diesem Fall spricht man von einem "pink" (= rosa) Fallot.

Hier besteht ein Links-Rechts-Shunt über dem großen VSD und damit eine vermehrte Lungendurchblutung mit der Gefahr einer sich entwickelnden Herzinsuffizienz im Säuglingsalter.

Herzinsuffizienz = Herzschwäche

Bei fast einem Drittel der Patienten finden sich zusätzlich zur Fallot-Tetralogie noch ein oder auch mehrere weitere Herzfehler.

Hypoxie = verminderte Sauerstoffversorgung der Körpergewebe

Der Schweregrad der Fallot-Tetralogie wird durch den Schweregrad der Pulmonalstenose (PS) bzw. der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion (= RVOTO) bestimmt. In Abhängigkeit von dieser entsteht die verminderte Lungendurchblutung und der Rechts-Links-Shunt, die zur Hypoxie mit den klinischen Folgen führt.

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KLINIK

Abhängig vom Schweregrad der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion (RVOTO)

Leitsymptom Zyanose
Hockstellung (v. a. nach Belastung)
weitgehend normale körperliche Entwicklung

abhängig von Hypoxie:

Trommelschlegelfinger
Uhrglasnägel
hypoxämische Anfälle

Auftreten von Symptomen:

bei 45 % innerhalb der ersten 14 Lebenstage
bei 80 % innerhalb der ersten 3 Lebensmonate

Frühe Symptome:

Trinkschwäche
Tachy- / Dyspnoe
zunehmende Zyanose

Zyanose = Blausucht

Bei offenem Ductus arteriosus (s. a. Kapitel Persistierender Ductus arteriosus) kann in den ersten Lebensmonaten das Leitsymptom Zyanose fehlen.

Später kommt es v. a. bei körperlicher Belastung (z. B. Laufen) zur zunehmenden Zyanose. Die Kinder nehmen dann im weiteren Verlauf beim Spielen und nach anderen körperlichen Belastungen bevorzugt Hockstellung ein

Durch die Hockstellung kommt es zu einem Anstieg der arteriellen Sauerstoffsättigung der oberen Körperhälfte.

Hypoxämie = verminderter Sauerstoffgehalt des Blutes

In Folge der chronischen (= lang andauernden) Hypoxämie können sich bei den ansonsten weitgehend normal entwickelten Kindern Verformungen der Fingerendglieder und der Fingernägel, sogenannte Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel, bilden (s. Galerie Fallot-Tetralogie). Diese klassischen Symptome der Fallot-Tetralogie finden sich in ihrer extremen Form aufgrund der heutigen frühen operativen Korrekturen nur noch sehr selten.

Die meist erst nach der 2. Hälfte des 1. Lebensjahres auftretenden hypoxämischen Anfälle, v. a. bei Aufregung und Belastung, beruhen auf einer Zunahme der muskulären Infundibulumstenose mit überschiessender Konstriktion (= Zusammenziehen) und damit akuter drastischer Verminderung der Lungendurchblutung. Sie stellen eine ernste Komplikation und eine Indikation (Notwendigkeit) für eine dringliche Operation dar.

Als Sofortmaßnahmen bei diesen Anfällen sollte das Kind mit angebeugten Knien (= Imitation der Hockstellung) auf den Arm genommen und beruhigt werden. Die akute medikamentöse Therapie besteht in Sedierung und evtl. Beta-Blockade.

Tachypnoe = beschleunigte Atmung

Dyspnoe = Atemnot

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DIAGNOSTIK

Anamnese / Klinik

Zyanose ("blue babies")
Hockstellung

Auskultation

Systolikum

EKG

Rechtstyp

Echokardiographie

Darstellung VSD + RVOTO
Bestimmung Druckgradient RV zu PA

Röntgen-Thorax

Herz normal groß
angehobene Herzspitze

Herzkatheteruntersuchung

invasive Druckmessung
Angiokardiographie

Anamnese = Vorgeschichte einer aktuellen Krankheit

Auskultation = diagnostisches Abhorchen von Organen (z. B. von Herz oder Lunge) auf Schallphänomene

Systolikum = Herzgeräusch in der Kontraktionsphase des Herzens (= Blutauswurfsphase = Systole)

Das Systolikum entsteht vor allem aufgrund der Pulmonalstenose (PS) und weniger aufgrund des Ventrikelseptumdefektes (VSD).

EKG = Elektrokardiographie, Aufzeichnung der elektrischen Herzströme

Echokardiographie = Ultraschalluntersuchung des Herzens

Die Diagnose Fallot-Tetralogie kann in der Regel klinisch gestellt und durch die Echokardiographie gesichert werden.

In der Thorax-Röntgenaufnahme (= Röntgenaufnahme des Brustkorbes) findet sich ein normal großes Herz mit angehobener Spitze.

Die Herzkatheteruntersuchung erlaubt die invasive Messung der Druckverhältnisse. Durch Injektion (Einspritzen) von Kontrastmittel kann die Fehlbildung des Herzens und der abgehenden Gefäße dargestellt werden (= Angiokardiographie).

invasiv = eindringend

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THERAPIE

Konservativ

Behandlung der hypoxämischen Anfälle
Sedierung
Sauerstoffgabe
Imitation der Hockstellung

Gabe von Digitalis und Vasodilatatoren kontraindiziert!

Die medikamentöse Therapie beschränkt sich im Säuglings- und Kleinkindesalter auf die Behandlung und Prophylaxe (= Vorbeugung) von hypoxämischen Anfällen.

Als Sofortmaßnahme zur Durchbrechung dieser Anfälle sollte das Kind mit angebeugten Knien (= Imitation der Hockstellung) auf den Arm genommen und beruhigt werden. Die akute medikamentöse Therapie besteht in Sedierung (= Beruhigung mit speziellen Medikamenten) und evtl. Beta-Blockade, unterstützt von Sauerstoffzufuhr.

Digitalis verstärkt die infundibuläre Einengung und damit die Lungenmangeldurchblutung und ist somit kontraindiziert, ebenso wie Vasodilatatoren (gefäßerweiternde Substanzen), die zu einer Senkung des peripheren Gefäßwiderstandes im Systemkreislauf und damit zu einer Zunahme des Rechts-Links-Shunts und Abnahme der arteriellen Sauerstoffsättigung führen.

Operativ (Palliation / Korrektur)

Diagnose Fallot-Tetralogie = OP-Indikation

Palliation:

Anlage eines aortopulmonalen Shunts (AP-Shunt)

Modifizierter Blalock-Taussig-Shunt

Zentraler AP-Shunt

Korrektur (primär / sekundär):

Fallot-Korrektur

Abhängig von Befund und Lebensalter wird entweder eine primäre Korrektur oder erst eine Palliation mit anschließender sekundärer Korrektur durchgeführt.

palliativ = krankheitsmildernd ohne zu heilen

Die Operationsindikation (Notwendigkeit für eine Operation) ist bei der Fallot-Tetralogie immer gegeben, da ohne Operation die Lebenserwartung deutlich eingeschränkt ist.

aortopulmonal = Aorta (Hauptschlagader) und Pulmonalis (Lungenschlagader) betreffend

Durch Anlage eines Shunt (Kurzschlussverbindung) zwischen Aorta (Hauptschlagader) und Pulmonalarterie (Lungenschlagader) mit Hilfe einer Kunststoffprothese (aortopulmonaler Shunt) wird wieder ausreichend Blut in die Lunge zur Sauerstoffaufnahme transportiert.

1944 entwickelten der Chirurg Alfred Blalock und die Kinderärztin Helen Taussig ein neues Operationsverfahren bei Kindern mit Zyanose (= Blausucht): die Verbindung der rechten A. subclavia (Schlüsselbeinarterie) mit der rechten Pulmonalarterie. Bis zu diesem Zeitpunkt galten angeborene Herzfehler mit Zyanose (= Blausucht) als nicht heilbar.

Mit diesem zu seiner Zeit revolutionärem Operationsverfahren, das als Blalock-Taussig-Shunt in die Geschichte der Herzchirurgie einging, konnte seitdem unzähligen Kindern geholfen werden.

Es wird in modifizierter (= geänderter) Form als modifizierter Blalock-Taussig-Shunt auch heute noch im Rahmen der palliativen Therapie durchgeführt.

Blalock-Taussig-Shunt = operativ angelegte Verbindung der rechten Schlüsselbeinarterie (A. subclavia, Subclavia) mit der rechten Lungenschlagader (Pulmonalarterie, PA).

modifizierter Blalock-Taussig-Shunt = Verbindung von Subclavia mit Pulmonalarterie über eine implantierte (= eingepflanzte) Kunststoffprothese

zentraler aortopulmonaler (AP) Shunt = Verbindung von Aorta mit Pulmonalarterie durch eine implantierte (eingepflanzte) Kunststoffprothese.

Galerie

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